El síndrome de XFrágil

El síndrome de X Frágil: primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Es un trastorno genético que se debe a la mutación de un Gen ligado al cromosoma X, debido a la ausencia de una proteína de las células.
Afecta más a hombres que a… mujeres, ya que las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras.
Conlleva numerosos problemas médicos. Sus rasgos físicos son cara alargada, orejas grandes y desplegadas, hiperelasticidad articular. Sus problemas en el desarrollo son retraso mental, retraso y alteración del desarrollo motor, trastornos emocionales y de conducta, aparición tardía del lenguaje, hiperactividad y déficit de atención, y comportamiento autista.

En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen muchas posibilidades de mejorar su rendimiento intelectual, con una terapia del lenguaje (logopedia), modificación del omportamiento, terapia sensorial, clases de apoyo o educación especializada, dentro de terapias multidisciplinares.

http://www.xfragil.org/

 
 
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